Geralmente pode ser diagnosticada ao nascimento ou logo depois por suas características dismórficas, que variam entre os pacientes. Os indivíduos com Síndrome de Down apresentam certos traços típicos, como: cabelo liso e fino, olhos com linha ascendente e dobras da pele nos cantos internos (semelhantes aos orientais), nariz pequeno e um pouco "achatado", rosto redondo, orelhas pequenas, baixa estatura, pescoço curto e grosso, flacidez muscular, mãos pequenas com dedos curtos, prega palmar única.
** Meu tio, chamado Ezequiel(Zica) nasceu com essa doença. Hoje está com 37 anos. Claro, nesse tempo de vida enfrentou e enfrenta ainda muitos preconceitos. Apesar da doença, ele jamais deixou de ser humano, tem defeitos e muitas qualidades. Pessoas assim merecem todo o amor, carinho e atenção, pois são super carinhosos e frágeis. O Zica é compreensivo, quer sempre ajudar e está todo tempo fazendo gracinha. Ele é um amor, e particularmente, acho ridícula a atitude de tais pessoas preconceituosas, não sabem o que falam, nem mesmo o que acham sobre tal assunto, muitas vezes fazem até maldade, maltratam e desrespeitam.. Ainda bem que o Zica não liga para pessoas assim!Ele não fala corretamente, na verdade ele mesmo criou palavras para diversas coisas( objetos, pessoas, lugares, etc..). Alguns exemplos: Eu e meu irmão ele chama de Nenê, meu pai de Miau, a tia de Maninha.. Adora um churrasco e 'Garana'(guaraná).. Quem convive com alguém assim, é impossivel não gostar da companhia! Eu considero ele super especial, e acho muito bom ter ele em minha familia, ele até me alegra quando estou triste, me abraça e diz: Me Ama!?! Jamais de alguma outra forma poderia ser PERFEITO assim!! **
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